A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência
Ficha de Citações
Jor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) São Paulo 2008 p 27-32
NUNES, M.L; BRUNI , O.
“Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente
durante a infância e adolescência. A história familiar positiva
é comum. Devido a sua elevada prevalência podem representar
uma epidemia mundial emergente.”(pag:27)
“A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios
do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados
sobre a influência do sono e do temperamento na vida
escolar.”(pag:27)
“Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar,
mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos
distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um
dos últimos campos ativos.”(pag:27)
“Os estudos genéticos geralmente se restringem à narcolepsia,
à síndrome das pernas inquietas (SPI) e a apnéia obstrutiva
do sono.”(pag:27)
“A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre
com predominância levemente maior em indivíduos do sexo
masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo
seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada
por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de
sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em
momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia ,
(queda abrupta com perda de tônus muscular, sem
perda de consciência, geralmente provocada por emoções
como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência
aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que
o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar
ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/
hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir
da realidade e alucinações auditivas, visuais ou
cenestopáticas que ocorrem no começo do sono , tanto diurno
como noturno).”(pag:28)
“Estes achados permitem uma nova compreensão da patofisiologia
da narcolepsia: uma característica genética específica
(a mutação de HLA no cromossomo 6) pode aumentar a
susceptibilidade dos neurônios que contêm hipocretina a ataques
imunes. A hipótese mais provável para a narcolepsia é
um processo auto-imune que atinge os neurônios de hipocretina
em resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatras
devem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em crianças
e adolescentes recém-diagnosticados
com narcolepsia pode atrasar o avanço da doença e até
mesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento crônico
com anfetaminas, agentes promotores de vigília (modafinil)
ou antidepressivos15.”(pag:28)
“A síndrome do atraso
de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início
do sono e pela demora para acordar (3-6 horas) em relação
aos horários convencionais para as duas ações. Os pacientes
típicos normalmente não adormecem antes das 2h da manhã
e não acordam antes das 10-12h, apesar da arquitetura do
sono poder ser considerada normal. Os pacientes normalmente
relatam estarem mais alertas durante a noite do que
durante a manhã. Quando o paciente é forçado a acordar mais
cedo devido a compromissos escolares, o resultado pode ser
a insuficiência crônica de sono e o excesso de sonolência
diurna. Esta é uma das reclamações mais freqüentes na adolescência,
associada também a problemas de desempenho
escolar1,20. O atraso de fase de sono está associado ao polimorfismo
em Per3. A síndrome do avanço de fase do sono é
caracterizada por horários de início de sono e de acordar habitual
e involuntariamente mais cedo do que a média da sociedade.
Esta síndrome, menos comum do que a SAFS ,geralmente ocorre na faixa etária pediátrica e é causada por uma mutação pontual em um gene do relógio biológico(Per2).”(pag:28)
“A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter
o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com
uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que
variam com a idade, da primeira infância à adolescência. Sua
patofisiologia é completamente diferente na idade adulta e,
portanto, a abordagem clínica do pediatra também deve ser.
Apesar dessa queixa estar associada freqüentemente a história
familiar positiva, nenhum gene específico foi descoberto
para a insônia.”(pag:29)
“A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial
e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares,
além da predisposição genética. A obesidade
relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis
de problema de saúde pública entre crianças, principalmente
em países desenvolvidos.”(pag:29)
“Sabe-se que a gravidade da apnéia do obstrutiva do sono
representa apenas aproximadamente 40% da variância em
desempenho cognitivo, e que os determinantes genéticos da
susceptibilidade individual podem contribuir para a morbidade.”(pag:29)
“A síndrome de hipoventilação central congênita é umraro
distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação
durante o sono, a não-responsividade a estimulantes
respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração
básica adequada durante a vigília. O curso clínico varia, mas
os sintomas podem ser reconhecidos, em alguns casos, desde
os primeiros dias de vida (cianose, apnéia, falhas respiratórias
súbitas durante o sono).”(pag:29)
“A SPI é umdistúrbio do sono cujo diagnóstico muitas vezes
é confundido com dores do crescimento na infância1. A SPI é
caracterizada porumaânsia irresistível e constante pormover
as pernas, mesmo quando a pessoa está adormecendo, e por
sensações desconfortáveis nos membros inferiores. A SPI é
uma causa importante de interrupções do sono, e na maioria
dos pacientes é possível detectar movimentos periódicos dos
membros durante o sono.”(pag:30)
“As parassônias pediátricas reúnem uma variedade de
comportamentos e atividade motora alterados durante o
sono. Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções,
sonhos e funcionamento do sistema nervoso
autônomo anormais relativos ao sono.” (pag:30)
“Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem
Uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada
vez mais usadas para determinar a contribuição dos genes ao
sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica
destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria
de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o
Nome: Lorrayne Gomes Molina