4º Fichamento- Gincana de Genética

Perda auditiva genética


Ficha de citações


Rv.Braes.Otorrinolaringol v.69 n.1 São Paulo Jan/Fev 2003 p.100-104
GODINHO,R; Keogh,I;Eavey,R.

"A perda auditiva (PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de se comunicar pela linguagem falada. Uma em cada mil crianças nascem surdas ou se tornarão portadores de surdez profunda ou severa antes que a linguagem seja adquirida (período pré-lingual)².Outras 2 ou 4 crianças em cada 1000 se tornarão surdas ou portadoras de deficiência auditiva antes da vida adulta².Nos países desenvolvidos, mais de 50% da surdez na infância é atribuída a causas genéticas².Até a sétima década, mais de 60% da população terá uma perda auditiva maior que 25dB³." (pag:101)

"Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes envolvidos entre 50 e 100."(pag:101)

"As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%)."(pag:101)

"A PA genética não-sindrômica é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva e internacionalmente é referida como DFNA e DFNB, respectivamente."(pag:101)

"O fenótipo das DFNB é caracterizado por perda auditiva pré-lingual severa ou profunda, enquanto que a DFNA é usualmente pós-lingual e progressiva. Os genes envolvidos nas PANS codificam uma variedade de proteínas tais como: canais de íons, componentes da matriz extra-celular e proteínas de vesículas sinápticas essenciais para o tráfego de informação inter-celular."(pag:101)

"Quase todos os genes relacionados à DFNA são caracterizados por perda auditiva pós-lingual e de característica progressiva. Com poucas exceções, as DFNA se iniciam na segunda ou terceiras décadas de vida, permitindo o desenvolvimento normal da linguagem."(pag:102)

"Cerca de 30% das perdas auditivas genéticas ocorre associada a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva. Freqüentemente, a perda auditiva em crianças sindrômicas pode ser condutiva, mista ou neurossensorial. As má-formações embriológicas da orelha também podem estar presentes."(pag:102)

"As mutações no cromossoma X causadoras de PA constituem aproximadamente 2% das PA hereditárias. Internacionalmente estas PA são referidas como DFN. Condições clínicas distintas, sindrômicas ou não, têm sido associadas com a herança ligada ao sexo. A PA pode ser: congênita, neurossensorial progressiva, neurossensorial em altas freqüências, neurossensorial condutiva ou PA mista."(pag:102)

"O sistema auditivo é parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. Na sociedade, a comunicação aural é predominante e qualquer indivíduo com PA pode se tornar isolado da mesma. A revolução causada pela genética molecular tem causado um enorme impacto no estudo da audição e das suas doenças. Estes avanços proporcionarão um diagnóstico mais acurado, intervenção precoce e propiciarão melhores resultados. À medida que entendemos os fundamentos genéticos e moleculares do sistema auditivo, este conhecimento ajudará no desenvolvimento de novas terapias e até mesmo no reparo do defeito genético."(pag:104)

Fonte: 

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992003000100016&lang=pt