Ficha de Citações
Jor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) São Paulo 2008 p 33-39
LOPES-CENDES, I.
“As epilepsias sao alguns dos disturbios neurologicos mais
comuns. Sua prevalencia atinge 1-1,5% da populacao geral
e, portanto, a doença e considerada um serio problema de
saúde pública. Recentemente, foi sugerido um papel importante para os
canais ionicos voltagem-dependentes e ligacao-dependentes
na etiologia de muitas sindromes epilepticas1.Ate o momento,
os genes que codificam as subunidades de canais de sodio e
potassio, assim como as subunidades receptoras colinergicas
nicotinicas, foram identificados para epilepsias idiopaticas
mendelianas. O progresso recente nessa area e tao intenso que os
pesquisadores hoje estao tentando identificar os genes para
as formas mais comuns de epilepsia que seguem hereditariedade
complexa . Nos acreditamos que, uma vez que esses
genes forem descobertos, as interacoes mais complexas entre
os genes e o ambiente serao melhor compreendidas, o que
facilitara a avaliacao dos mecanismos que produzem sindromes
epilepticas especificas e a determinacao da variabilidade
clinica entre os diferentes pacientes.”(pag:33)
“Esta nocao provavelmente seguia o reconhecimento
que a epilepsia apos lesoes ambientais geralmente e
parcial, e que uma proporcao maior das epilepsias parciais,
em oposicao as generalizadas, tem origem ambiental.”(pag:35)
“Os estudos de agregacao familiar, que usam uma abordagem
epidemiologica para acessar o maior grau de risco em
parentes de individuoscomepilepsia parcialemcontrastecom
outros grupos (epilepsia generalizada ou controles normais),
mostramconsistentementeumrisco maior de epilepsia entre
os parentes de pacientes com epilepsias parciais11,12. No
entanto, esta contribuicao e de uma magnitude menor do que
aquela das epilepsias generalizadas12,13. Os estudos iniciais
tambem revelaram evidencias de uma contribuicao genetica
a epilepsia com crises parciais complexas (a maioria das quais
provavelmente eramepilepsia do lobo temporal).”(pag:35)
“No entanto, a aglutinacao de doencas dentro de familias
pode ser o resultado de exposicao compartilhada a fatores
ambientais ou padroes de comportamento compartilhados, nao a susceptibilidade genetica14. Uma das melhores estrategiaspara confirmar que a agregacao familiar e causada pela
predisposicao genetica e o uso de estudos de gemeos, que
demonstramindices de concordancia consistentemente mais
altos para gemeos MZ do que DZ, uma evidencia forte das
contribuicoes geneticas a epilepsia.”(pag:37)
“Diversos estudos descreveram as manifestacoes clinicas
da epilepsia em familias individuais ou em conjuntos de familias.
Estes estudos sao interessantes porque mostram toda a
gama de sintomas possiveis que diferentes pacientes dentro
de familias individuais podem apresentar, o que da uma ideia
bastante precisa da variabilidade clinica das sindromes especificas.
No entanto, provas da contribuicao genetica para a
epileptogenese so sao possiveis quando os genes responsaveis
sao localizados. Ate o momento, a agregacao familiar foi
documentada em diversas sindromes epilepticas.”(pag:37)
“Em suma, os ultimos anos viram progressos significativos
na compreensao da genetica das epilepsias. As pesquisas
nesta area estao avancando rapidamente, e os genes que
aumentam os riscos para novas sindromes certamente serao
descobertos no futuro proximo. Estas informacoes serao criticas
para o esclarecimento da patogenese e da definicao das
sindromes com contribuicoes geneticas importantes.”(pag:37)
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