gênese das psicoses funcionais
Ficha de citações
Rev. Bras.Pisquiatr v.21 São Paulo 1999 p. 23-26
LIMA, I.V.M.
“A presença de um componente hereditário na etiologia das grandes psicoses funcionais - esquizofrenia e transtorno afetivo bipolar - já foi estabelecida há alguns anos através de estudos com famílias, com gêmeos, e com adotados. Persiste, contudo, até os dias atuais, uma indefinição sobre o modo como se dá a transmissão genética dessas enfermidades e, sobretudo, quais os genes envolvidos.”(pag:23)
“Uma nova perspectiva de compreensão do modelo de herança dessas psicoses surgiu com a descoberta no início desta década de um novo mecanismo de mutação denominado "DNA instável".”(pag:23)
“Várias doenças já foram identificadas como sendo causadas pela instabilidade do DNA em sítios com seqüências repetidas de trinucleotídeos. Nas famílias de afetados, podemos encontrar, no gene que determina a doença: indivíduos com um número de repetições similar à faixa encontrada na população geral e que, portanto, não apresentam a doença; indivíduos com um número discretamente aumentado dessas repetições, que seriam chamados pré-mutantes ou portadores com grande chance de terem afetados em sua prole; e, por fim, os indivíduos com um número bem maior de repetições que apresentariam o fenótipo afetado.”(pag:24)
“Um dos aspectos comuns a todas essas enfermidades é o fato de comprometerem invariavelmente o SNC e a tendência ao agravamento da doença ou ao início mais cedo dos sintomas através das sucessivas gerações, fenômeno que se denomina antecipação genética e que é hoje correlacionado ao aumento das repetições.”(pag:24)
“Nos últimos seis anos, vários relatos de antecipação genéticos têm sido publicados, tanto com famílias de afetados por esquizofrenia como em famílias de bipolares, através da verificação de um início cada vez mais cedo dos sintomas nas sucessivas gerações dessas famílias e/ou do agravamento do fenótipo inferido pela freqüência de episódios, número de hospitalizações, taxas de suicídio ou utilização de uma hierarquização diagnóstica que considera quadros do espectro esquizofrênico e bipolar como formas mais leves dessas entidades (por exemplo, ciclotimia, bipolar tipo II, etc.).” (pag:24)
“Usando o RED, vários estudos descreveram a presença
de repetições CAG (citosina/adenina/guanina)
de maior tamanho no DNA de portadores de esquizofrenia
e de transtorno bipolar quando comparados
ao conteúdo de repetições CAG no DNA dos controles
saudáveis representativos da população geral, embora
nem todos os estudos observem a mesma associação.”(pag:23)
“As evidências obtidas a partir dos achados de antecipação
genética em famílias de bipolares e esquizofrênicos das investigações
com o método RED e das buscas por longas cadeias de
poliglutaminas com o anticorpo 1C2, estabelecem até o momento
que as regiões de repetições trinucleotídicas CAG no genoma
humano são importantes sítios candidatos a serem investigados
na busca pelos genes de suscetibilidade às psicoses funcionais
e já indicam fortemente que esse mecanismo de instabilidade do
DNA está relacionado à vulnerabilidade genética de pelo menos
um subgrupo dos doentes esquizofrênicos.”(pag:25)
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