4º Fichamento- Gincana de Genética

Perda auditiva genética


Ficha de citações


Rv.Braes.Otorrinolaringol v.69 n.1 São Paulo Jan/Fev 2003 p.100-104
GODINHO,R; Keogh,I;Eavey,R.

"A perda auditiva (PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de se comunicar pela linguagem falada. Uma em cada mil crianças nascem surdas ou se tornarão portadores de surdez profunda ou severa antes que a linguagem seja adquirida (período pré-lingual)².Outras 2 ou 4 crianças em cada 1000 se tornarão surdas ou portadoras de deficiência auditiva antes da vida adulta².Nos países desenvolvidos, mais de 50% da surdez na infância é atribuída a causas genéticas².Até a sétima década, mais de 60% da população terá uma perda auditiva maior que 25dB³." (pag:101)

"Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes envolvidos entre 50 e 100."(pag:101)

"As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%)."(pag:101)

"A PA genética não-sindrômica é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva e internacionalmente é referida como DFNA e DFNB, respectivamente."(pag:101)

"O fenótipo das DFNB é caracterizado por perda auditiva pré-lingual severa ou profunda, enquanto que a DFNA é usualmente pós-lingual e progressiva. Os genes envolvidos nas PANS codificam uma variedade de proteínas tais como: canais de íons, componentes da matriz extra-celular e proteínas de vesículas sinápticas essenciais para o tráfego de informação inter-celular."(pag:101)

"Quase todos os genes relacionados à DFNA são caracterizados por perda auditiva pós-lingual e de característica progressiva. Com poucas exceções, as DFNA se iniciam na segunda ou terceiras décadas de vida, permitindo o desenvolvimento normal da linguagem."(pag:102)

"Cerca de 30% das perdas auditivas genéticas ocorre associada a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva. Freqüentemente, a perda auditiva em crianças sindrômicas pode ser condutiva, mista ou neurossensorial. As má-formações embriológicas da orelha também podem estar presentes."(pag:102)

"As mutações no cromossoma X causadoras de PA constituem aproximadamente 2% das PA hereditárias. Internacionalmente estas PA são referidas como DFN. Condições clínicas distintas, sindrômicas ou não, têm sido associadas com a herança ligada ao sexo. A PA pode ser: congênita, neurossensorial progressiva, neurossensorial em altas freqüências, neurossensorial condutiva ou PA mista."(pag:102)

"O sistema auditivo é parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. Na sociedade, a comunicação aural é predominante e qualquer indivíduo com PA pode se tornar isolado da mesma. A revolução causada pela genética molecular tem causado um enorme impacto no estudo da audição e das suas doenças. Estes avanços proporcionarão um diagnóstico mais acurado, intervenção precoce e propiciarão melhores resultados. À medida que entendemos os fundamentos genéticos e moleculares do sistema auditivo, este conhecimento ajudará no desenvolvimento de novas terapias e até mesmo no reparo do defeito genético."(pag:104)

Fonte: 

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992003000100016&lang=pt

3º Fichamento - Gincana de Genética

Genética dos transtornos afetivos


Ficha de citações


Rev. Psiq. Clín v.31 n.1 São Paulo 2003 p 34-39
LIMA, I.V.M; SOUGEY, E. B; FILHO, H.P.V. 

“As doenças afetivas constituem síndromes caracterizadas

por alterações patológicas do humor que pode

variar desde uma extrema elação ou euforia até uma

grave depressão ou disforia. Tais síndromes, particularmente

aquelas caracterizadas por depressão, são

bastante comuns e determinam importante prejuízo

à sociedade, inclusive por associarem-se com elevadas

taxas de suicídio.”(pag:35)

“A busca das bases etiológicas e fisiopatológicas

dessas perturbações afetivas, visando à validação dos

atuais constructos diagnósticos e à elaboração de estratégias

terapêuticas e profiláticas mais efetivas, deve

contemplar evidências clínicas disponíveis que apontam

para o componente familiar como um dos principais

fatores de risco para o aparecimento desses quadros.”(pag:35)

“Em regra, nos últimos 30 anos, os pesquisadores têm

seguido a classificação sugerida por Leonhard (1957),

que subdivide os pacientes com transtornos primários

do humor em unipolares, no caso de só apresentarem

depressão como alteração do humor, e bipolares, se

acusam episódios de mania com ou sem depressão,

ou ainda episódios de depressão com hipomania.”(pag:35)

“Os resultados de estudos em famílias de pacientes

com transtorno do humor podem ser sumarizados

assim: o risco de parentes em primeiro grau de indivíduos

não-afetados representativos da população

geral é de quase 1% para doença bipolar e cerca de

5% para depressão unipolar.”(pag:35)

“A maioria dos estudos realizados com gêmeos,36

até o momento, permite estimar a herdabilidade na

depressão unipolar em torno de 40%, enquanto o

transtorno afetivo bipolar teria uma herdabilidade de

aproximadamente 70% a 80%.’(pag:36)

“Um consistente conjunto de evidências indica a existência

de fatores genéticos na suscetibilidade para as

doenças afetivas. Os dados disponíveis no momento

não identificam de modo inequívoco nenhum gene

de vulnerabilidade, mas a velocidade com que surgem

novas tecnologias e abordagens na área de gene-

tica molecular apontam que, provavelmente nos próximos

anos, alguns dos genes relacionados à vulnerabilidade

para a depressão e para o transtorno afetivo

bipolar serão identificados.” (pag:38)

Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832004000100006&lang=pt

2º Fichamento- Gincana de Genética

Genes relacionados ao metabolismo dos fosfolípides
como fatores de risco para o transtorno afetivo bipolar


Ficha de Citações


Rev.Bras Psiquiatr v.25 n.1 São Paulo 2003 p. 51-55
LIMA, I.V.M; VALLADA, H.

“Os estudos de epidemiologia genética fornecem consistente evidência de que

 o componente genético tem um

papel preponderante no risco para o Transtorno Afetivo Bipolar (TAB),

embora genes de vulnerabilidade ainda

não tenham sido identificados de forma inequívoca.”(pag:51)

“Os dados obtidos com a investigação em famílias de portadores

do Transtorno Afetivo Bipolar (TAB) confirmam a agregação

familiar dessa alteração do humor.”(pag:52)

“Portanto os dados oriundos de estudos com famílias, gêmeos

e adotados fornecem consistente evidência de que o componente

genético tem um papel preponderante no risco para o

TAB e nos últimos anos abordagens de genética molecular vêm

sendo utilizadas na tentativa de identificação dos genes de susceptibilidade

para esta alteração do humor”.(pag:52)

“As estratégias moleculares disponíveis atualmente são basicamente:

a abordagem posicional, em que se busca a presença

de “ligação genética” do fenótipo bipolar com marcadores físicos

nos cromossomos e a abordagem do gene candidato, na

qual se verifica uma possível associação entre enfermidade e

variações (polimorfismos) em determinados genes, escolhidos

para estudo por estar relacionados a hipóteses sobre a

fisiopatologia do transtorno." (pag:52)

“A maioria dos estudos de associação no TAB tem se concentrado

em genes candidatos relacionados com a síntese, transporte,

receptores e catabolização dos neurotransmissores

catecolaminérgicos e serotoninérgicos.9 Esses genes são,

indubitavelmente, importantes candidatos.”  (pag:52)

“É importante ressaltar que evidências atuais acerca do mecanismo

bioquímico dos principais compostos estabilizadores do

humor, utilizados no tratamento do TAB (lítio, valproato e

carbamazepina), indicam que essas drogas não possuem sua

ação principal nos neurotransmissores ou receptores, mas apresentam

efeitos inibitórios nos processos pós-sinápticos de

transdução de sinais modulados pelas fosfolipases”(pag:52)

“Embora os mecanismos de ação das drogas estabilizadoras

do humor não estejam definitivamente estabelecidos, um conjunto

de evidências aponta claramente para uma atividade de

inibição das vias intracelulares de transdução de sinais, sugerindo

que uma hiperatividade das vias  moduladas pelas

fosfolipases estaria envolvida no mecanismo fisiopatológico

que levaria ao TAB.” (pag:53)

“Em conclusão, considerando que os fosfolípides são substâncias

fundamentais na composição química do cérebro e

requeridos para a estrutura de todas as membranas neuronais.

Visto que exercem importante papel nos processos de sinalização

intracelular, seu metabolismo surge como um importante

foco para a investigação de uma base bioquímica dos

transtornos mentais.” (pag:54)

Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000100010&lang=pt

1°Fichamento -Gincana de genética

Fatores genéticos e amabientais na manifestação do transtorno bipolar

Ficha citações

 Rev . Pisq . Clín .Vol32 n.1 São Paulo 2005 p.21-27

Michelon, L; Vallada, H.

“O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações

do humor, com recorrência de episódios depressivos e

maníacos ao longo da vida. As estimativas acerca de

sua prevalência na população são em geral conservadoras,

tendo em vista a utilização de estritos critérios

diagnósticos propostos nas classificações categoriais em

uso atualmente.”(pag:22)

“Em virtude da grande frequência na população,

compreender a etiologia e fisiopatologia do TB, em toda

sua heterogeneidade, torna-se extremamente importante

para definir condutas de tratamento e prevenção.

Para tanto, estratégias de investigação nos campos

genético, epidemiológico e psicossocial permitem obter

essa compreensão.”(pag:22)

“A sugestão de herdabilidade dos transtornos mentais

ocorreu inicialmente por meio de observações

clínicas e achados de estudos epidemiológicos com

familiares de pacientes.”(pag:22)

“O TB se insere entre as doenças

geneticamente complexas, cuja manifestação

depende da presença de um conjunto de genes que

interagem entre si resultando em uma fisiopatologia

também complexa, até o momento pouco definida.

Outro aspecto inerente às doenças complexas é a influência

do meio sobre a expressão gênica e sobre a modulação da atividade dos produtos expressos.”(pag:22)

“O fator mais significativamente associado

ao desenvolvimento de TB, encontrado em vários

estudos, é história familiar positiva, o que remete aos

fatores genéticos sugerindo mais uma vez a interação

gene–ambiente, necessária para a expressão de um

fenótipo comportamental.”(pag:23)

“Por meio dos estudos de citogenética, foram exploradas

possíveis aberrações cromossômicas associadas ao

surgimento do TB. Várias regiões foram identificadas

como candidatas na suscetibilidade genética do TB.”(pag:23)

“Diferentes mecanismos genéticos podem estar envolvidos

na etiopatogenia do TB, tais como alterações

cromossômicas, heterogeneidade de alelos, heterogeneidade

de genes (loci), epistasis, mutação dinâmica

levando ao fenômeno de antecipação, imprinting e

mutação de genes mitocondriais.”(pag:23)

“Os fatores epigenéticos referem-se a modificações do

DNA que regulam a atividade do genoma. A compreensão

desses mecanismos permite melhor avaliação dos

padrões de herança que ocorrem no TB, como, por

exemplo, a discordância de fenótipo entre gêmeos monozigóticos,

a idade de risco para o surgimento da doença,

as diferenças clínicas entre homens e mulheres e o

curso flutuante da doença. Um dos mecanismos usados

nesse controle é o imprinting.”(pag:24)

“Imprinting refere-se a um padrão de herança nãomendeliana

em que a transmissão do fenótipo depende

da origem parental do alelo associado à doença. Observaram que pacientes

bipolares possuem com maior freqüência mães afetadas

do que pais afetados e mais ancestrais maternos

afetados que ancestrais paternos, o que sugere aumento

do risco para prole de mães afetadas.”(pag:24)

“No caso do TB, a compreensão do padrão de expressão gênica

decorrente da exposição ao lítio ou aos anticonvulsivantes

permite distinguir subgrupos de genes

modulados pela ação do lítio que podem marcar uma

boa resposta, ou ainda, definir subtipos genéticos do

TB responsivos ou não aos estabilizadores do humor.”(pag:25)

“Indivíduos afetados por TB se deparam com a importante

questão relativa ao risco de sua prole desenvolver

a doença. Os estudos populacionais possibilitaram

fazer estimativas de risco da ocorrência de TB em

parentes de portadores. Sabe-se que, quanto maior a

proximidade de parentesco, maior o risco de desenvolver

TB.”(pag:25)

“De modo geral, quanto maior o número de afetados

com parentesco próximo, maior a chance de um

individuo manifestar a doença. Por ser uma doença

complexa, quanto maior o número de variantes gênicas

de suscetibilidade e quanto maior o contato com

fatores ambientais precipitantes, maior o risco.”(pag:25)

“Um bom aconselhamento genético, portanto,

assegurará que a pessoa com TB considere e pondere

juntamente com seu cônjuge sobre todas as questões

concernentes aos riscos antes de decidir a ter um filho.

De modo diferente das doenças genéticas associadas a

um único gene, nesse caso o grau de incerteza sobre o

risco avaliado para a descendência de uma pessoa

afetada é elevado.”(pag:25)

   Fonte:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832005000700004&lang=pt                          

Visita a APAE item 2

     A APAE uma instituição filantrópica, que recebe apoio de orgãos do Estado e Município, da Faculdade Leão Sampaio, de alguns programas realizados por eles e de parceiros. Encontra-se dividida em duas partes: a clínica, que atende hoje cerca de 180 pacientes e tem a contribuição do trabalho de uma geneticista , uma psicóloga , psiquiatra e uma assistente social. A clínica atende além da região do Cariri ,outras regiões próximas. A parte da escola conta com o ensino de educação infantil e ensino fundamental (1º ciclo) , além da educação de Jovens e Adultos e ensino profissionalizante.

     A visita aconteceu no dia 23/05/2011 , feita junto com o professor Francisco de OSP. Na chegada fomos recebidos pela coordenadora que falou um pouco sobre a instituição e todos os seus trabalhos, suas instalações e sobre o funcionamento da clínica e da escola.

    Depois assistimos a  apresentação "Andança pelos ritmos do Brasil" realizada pelo grupo de dança da APAE, que mistura vários ritmos de dança regionais . Ao final saimos para a visita nas instalações.Primeiro visitamos a brinquedoteca e fomos as salas de aulas.

    Seguindo a visita, fomos a sala de artesanato, feito em argila e biscuit . Depois visitamos a sala de música, onde os alunos se encontravam  ensaiando.Visitamos a sala de teatro e de dança. O que se pode tirar dessa experiência é que o trabalho realizado na APAE é muito bonito, dá assistência a pessoas portadoras de deficiências e aos pais destas, com vários projetos e um trabalho que procura fazer a socialização destas pessoas com a sociedade , procurando assim diminuir o preconceito que ainda é muito presente na sociedade. 

           

                                                                                

                                                                          

Adorei a visita, uma experiência maravilhosa!!!!!!!!!!         

Vídeo legendado item6

Mais uma tarefa cumprida...vídeo legendado item 6

Painel para divulgação do blog item5

Segunda tarefa da gincana cumprida...Item 5